耳聋基因检测---宝宝的听力守护专家

据世界卫生组织统计，2014年全球约有3.6亿人存在听力障碍，其中3200万是儿童。在中国，听障人群高达2780万，是世界上听力残疾人数最多的国家。

在新生儿群体中，耳聋也是目前发病率最高的遗传性疾病之一，在2011年重大出生缺陷发生率统计调查中，先天性听力障碍以21.3/万的发生率位居出生缺陷发生率的榜首，远高于唐氏综合征（14.7/万），先天性甲低（4.75/万），苯丙酮尿症（0.72/万）。

造成耳聋的原因有哪些？

 

 

1.遗传因素，导致听觉系统先天发育缺陷或后天易感发病，约有60%患儿均由遗传因素造成。

2.非遗传因素，包括母亲孕期病毒感染导致宝宝听觉系统先天发育异常，宝宝感染性疾病致聋，耳聋性药物及外伤致聋。

如何进行耳聋防控呢？

 

 

研究表明，我国正常人群中有5%-6%是耳聋基因携带者，这些携带者一般不表现耳聋，但是携带者结婚生育，其宝宝有25%的机率致聋。传统的听力筛查是通过物理方法检查听力情况，对于耳聋基因的缺陷无法检测，因而也同时导致了很多药物性及迟发性听障患儿的出现，耳聋基因检测可以明确宝宝身上是否存在耳聋基因缺陷，可及早发现及早干预。因此，听力筛查联合耳聋基因检测才是最佳的防聋控聋策略。

什么是耳聋基因检测？

 

 

耳聋基因检测需采集检测者血液，通过基因检测及数据分析，准确了解检测者携带耳聋基因缺陷的情况。能提早发现药物性、迟发性耳聋高危儿，提供用药、生活指导，避免耳聋的发生。同时能够发现耳聋基因携带者，指导科学婚育，降低出生缺陷。

如何进行检测？

 

 

宜昌市妇幼保健院检验科推出耳聋基因检测服务及咨询，包括对遗传性耳聋4个常见基因（GJB2，GJB3，SLC26A4，MT-RNR1）中高发的20个明确致病突变位点进行检测，以及对遗传性耳聋24个常见耳聋基因中的208个明确致病位点进行检测。检测者可根据自身需求或医生意见自主选择。宝宝出生后的任意时间均可进行检测，只需要采集3滴足跟血（其他人群只需抽取2ml外周血即可），通常10到15个工作日即可获取检测结果。

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（检验科 彭梦兰供稿）