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地中海贫血知多少?

分类:
健康教育
作者:
陈虹
来源:
儿科
2018/03/23 08:20
浏览量
【摘要】:
地中海贫血知多少?   地中海贫血又称海洋性贫血,是一组严重危害儿童身体健康和生命安全的常染色体隐性遗传性血液病,分a型地贫和β型地贫等不同类型。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。  本病广泛分布于世界许多地区,东

地中海贫血知多少?

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  地中海贫血又称海洋性贫血,是一组严重危害儿童身体健康和生命安全的常染色体隐性遗传性血液病,分a型地贫和β型地贫等不同类型。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

  本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。

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诊断:根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。

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治疗:轻型地贫无需特殊治疗注意定期监测血常规。一般重型地贫患儿成活率很低。中间型地贫应采取一种或数种方法给予治疗,输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一,预后差。

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预防:一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型轻型或a 轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。

各位家长:如果您的小孩初生有新生儿疾病筛查异常或者遗传代谢及内分泌方面有疑问的,我院新生儿疾病筛查中心的工作人员会通过电话及信息召回,家长要引起重视及时回访。我院派陈虹副主任医师专赴浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢内分泌科进修学习,为我市的新生儿疾病筛查保障技术力量,您的孩子如果有这方面的疑问和异常可来我院咨询及诊治。每周星期二全天由陈虹副主任医师为您解答。 

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