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三级预防检查体系,对出生缺陷说不

分类:
健康科普
作者:
王琳琳
来源:
检验科
2018/09/06 15:49
浏览量
【摘要】:
根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示:我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷儿数约为90万例,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。健康的生活方式,良好的身体状况以及适时、适当的医学检查,会大大降低胎儿出生缺陷的机会。

根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示:我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷儿数约为90万例,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。健康的生活方式,良好的身体状况以及适时、适当的医学检查,会大大降低胎儿出生缺陷的机会。

宜昌市妇幼保健院检验科根据医院特色,充分发挥科室职能,通过多年的探索和经验积累,针对出生缺陷建立起三级预防检查体系,为有效降低我市出生缺陷率、提高出生人口素质起到了积极的推动作用。

一级预防——孕前检查:准父母在准备怀孕时要将身体和心理状态调节到最佳,养成良好的生活习惯,避免接触有毒、有害物质,戒烟、戒酒,远离毒品,还应到医院做一下全面的健康体检,如果存在异常应先积极治疗,把身体调整到健康状态。

1、一般体检:项目应包括肝、肾功能和甲肝、乙肝、丙肝、梅毒和HIV等传染性疾病的检查。

2、为了给宝宝提供一个舒适的生长环境,准妈妈还建议进行血糖、甲状腺功能和TORCH检查。

3、如果准父母有以下情况的,建议夫妻双方检查外周血染色体。

⑴夫妇中有一方有家族遗传病史的;

⑵夫妇有不明原因的流产、胎儿畸形、死胎、死产、胚胎停育、新生儿死亡史的;

⑶备孕后有正常性生活1~2年不孕的。

二级预防——孕期检查:由于环境和遗传因素的影响,许多染色体异常都是新发突变而来的。所以,为了筛查出胎儿的染色体是否有异常,我们建议孕妈妈在孕期做以下特殊检查:

1、唐氏筛查:适用于预产期年龄在35岁以下、孕15~20+6周单胎自然妊娠知情同意的孕妇。通过检测血清中的生化指标β-HCG、AFP、uE3的水平,综合分析孕妇的孕周、体重等个体化指标,计算出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症和开放性神经管畸形的风险。此项检测准确率一般在60-70%,优势在价格便宜。

2、染色体非整倍体(NIPT)检测:也就是我们常说的无创产前基因筛查。适用于12周以上单胎及双胎知情同意的孕妇。检测基于孕妇血液中存在胎儿的游离DNA,通过二代测序和生物统计学分析计算出21-三体、18-三体和13-三体综合征的风险,同时会给出性染色体异常和9种常见的微缺失综合征的附加报告。与唐氏筛查相比,此项检测准确率在95%以上,但价格稍较贵。

3、产前诊断:我科采用的是最常用、安全性最高的羊水染色体检测,适用于孕18~24周有产前诊断指征并知情同意的孕妇。通过羊水获得胎儿脱落细胞,培养富集胎儿细胞进而对胎儿染色体进行直接分析。与前两项检测相比,此检测可以确诊胎儿染色体异常疾病。但羊水需要通过羊膜腔穿刺获得,为侵入性检测,存在一定的风险。

三级预防——新生儿疾病筛查:新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病进行筛检,作出早期诊断,在患儿临床症状出现之前,给予及时治疗,避免患儿体格、智能发生不可逆的损害。

1、常规新生儿疾病筛查:宜昌市妇幼保健院是宜昌市新生儿疾病筛查中心,对全宜昌市助产机构出生的新生儿进行疾病筛查。筛查的疾病种类包括苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和地中海贫血。

2、串联质谱遗传代谢病检测:由于人体代谢功能缺陷,不能正常代谢某些氨基酸、有机酸、脂肪酸等人体必需的营养物质,引起一系列临床表型的一类疾病。串联质谱遗传代谢病检测,是应用国际上先进的质谱仪器来检测体内氨基酸、有机酸和脂肪酸的代谢产物,一次性能检测44种遗传代谢病。我科以连续两年承接中国出生缺陷干预救助基金会资助的免费新生儿多种代谢病检测项目。

生育一个健康、聪明的宝宝是家庭和社会的共同愿望,宜昌市妇幼保健院检验科为您的宝宝提供孕前、孕期、出生后的三级干预,三层防护,让宝宝赢在起跑线上!

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