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健康教育

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如何预防缺陷儿的发生?

分类:
健康教育
作者:
贺爱军
来源:
产科
2019/03/21 10:09
浏览量
【摘要】:
生育一个健康聪明的宝宝是每对夫妇、每个家庭的愿望。然而,随着二胎政策的放开、高龄孕妇的增多以及遗传、环境等多种不利因素的影响,缺陷儿的发生率逐渐升高。我国是出生缺陷高发国,每年约有90-120万缺陷儿出生,平均每30秒就有一位缺陷儿降生,给家庭和社会带来沉重的精神压力和经济负担。相关资料表明,宜昌市为出生缺陷高发地区,近年来,我市出生缺陷发生率呈明显上升趋势,由2010年10.68‰升高到2017

    生育一个健康聪明的宝宝是每对夫妇、每个家庭的愿望。然而,随着二胎政策的放开、高龄孕妇的增多以及遗传、环境等多种不利因素的影响,缺陷儿的发生率逐渐升高。我国是出生缺陷高发国,每年约有90-120万缺陷儿出生,平均每30秒就有一位缺陷儿降生,给家庭和社会带来沉重的精神压力和经济负担。相关资料表明,宜昌市为出生缺陷高发地区,近年来,我市出生缺陷发生率呈明显上升趋势,由2010年10.68‰升高到2017年27.38‰。如此高的缺陷儿发生率,孕妈妈们应该如何去预防呢?且听专家意见。

一、选择最佳生育年龄:研究表明女性最佳生育年龄为25-29岁,如果高龄生育,随着年龄的增加,胎儿出现染色体异常的风险会明显增高。如年满35岁的高龄孕妇生育唐氏综合征宝宝风险可达1/250,年满40岁时风险达1/100,如果为高龄试管婴儿,风险会更高。同时备孕夫妇,应在孕前半年开始养成良好的生活习惯,注意饮食营养,避免接触有毒有害物质等。怀孕前1-3月,应到医疗保健机构进行孕前优生咨询及检查。对有缺陷儿生育史、遗传性疾病家族史、夫妇一方患有某种疾病以及不良物质接触史的,应及时告知医生。医生会根据不同情况给予相应的检查及优生指导,同时在医生指导下补充适量叶酸一一以预防胎儿神经管缺陷。上述就是预防出生缺陷的第一大关口,也就是通常所说的一级预防。

二、停经后应尽早到医疗保健机构确诊妊娠,并排除宫外孕、是否有流产风险等,在医生指导下进行相关检查及治疗。一般在孕2-3月到医院建立孕产妇保健手册,医生会根据每个孕妈妈的情况指导每次产检的项目。超声是检查胎儿发育是否缓慢及畸形的重要手段,一般在孕3月、5月、7月和分娩前进行,对于发现胎儿可疑异常或异常的将酌情增加超声检查及产检次数。

三、要重视产前筛查,因为通过筛查可了解胎儿有无染色体异常及基因病风险,与优生优育有直接关系。如在孕11-13+6周通过超声筛查NT(胎儿颈部透明层),在孕15-20+6周进行血清学唐氏综合征筛查(简称唐筛)或在孕12-22+6周行无创DNA检测(又称无创基因检测,NIPT)。唐筛检测准确率只有60%,而且这种方法不适合高龄孕妇;NIPT检测准确率可达到99%。如果这两项结果为高风险或超声检查结果有异常,均需要进行羊水或脐带血穿刺产前诊断以进一步明确胎儿是否有染色体及基因异常。这些检测措施可有效发现胎儿染色体病及基因异常,从而阻止严重遗传性疾病等缺陷儿出生,被称为二级预防。

四、对于有羊水、脐血、绒毛产前诊断指征的孕妈妈们,一定要按照医生的要求进行产前诊断,而且要到具有资质的产前诊断机构进行该项检查。目前最常用、最安全的是在孕中期通过羊腔膜穿刺抽取羊水来进行检查。凡具有下列情况的孕妇都适宜进行羊水产前诊断:

1. 高龄孕妇(孕产期年龄大于或等于35岁)

2. 产前筛查高风险的孕妇(如唐筛高风险、NIPT高风险、NT增厚)

3. 羊水过多或过少的;

4. 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的;

5. 有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的;

6. 超声畸形筛查发现异常的孕妇;

7. 医师认为有必要进行产前诊断的其他情况。

 

技术实力:

    宜昌市妇幼保健院1999年在宜昌市率先开展了羊水染色体产前诊断、唐氏综合征的产前筛查及产前诊断技术,具有雄厚的技术实力。

2018年9月12日,宜昌市妇幼保健院获批“全国第一批出生缺陷防治人才培训项目培训协同单位”,是湖北省4家获批医疗机构之一,我市唯一一家获批医疗机构,2018年8月成立贺爱军遗传优生名医工作室,2018年12月27日我院张春华副院长在全省产前诊断机构管理培训班进行经验交流。

(产科贺爱军 供稿)

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