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地中海贫血知多少

分类:
医院动态
作者:
邓雯
来源:
检验科
2019/05/08 18:01
浏览量
【摘要】:
5月8日,是世界地中海贫血日,对于地中海贫血,您了解多少呢?

  5月8日,是世界地中海贫血日,对于地中海贫血,您了解多少呢?

一、地中海贫血是一种人类单基因遗传血液病

 地中海贫血于1925年最早发现于地中海地区的人群,故称地中海贫血,又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是一种常染色体隐性遗传病,其致病基因为人类珠蛋白基因。地贫是一组遗传性溶血性贫血,也是危害严重,南方地区高发的出生缺陷病。

二、地中海贫血难治可防

  据统计,每年全世界有超过30万个地中海贫血患儿出生,80%的患儿出生在中低收入的国家。目前尚无药物和成熟的基因治疗方法,尤其重型地贫患儿预后很差。所以与治疗相比,预防更为简单有效。

三、地中海贫血筛查有必要吗?Why?

  由于地贫只在纯合子(aa)时才发病,基因携带者(Aa)通常为正常表型,无生理和智力的异常,也不需要药物治疗。常规体检很难确定基因携带者的存在。大部分地中海贫血携带者并不知道自己是携带者,易被忽略。可是,携带者虽然自己不发病,却可以将突变基因(a)传递给下一代。若夫妻双方有一方是地中海贫血携带者,另一方正常,则他们的子女有50%的概率成为基因携带者。若夫妻双方同为地中海贫血基因携带者,则有25%的概率生出重型地贫患儿。由此可见,基因携带者是致病基因的保存者和传递者。为降低该遗传病患病的出生率。大规模的基因携带者筛查是必要的预防措施。

四、我院针对地中海贫血开展的相关检验项目有哪些?

1、血常规初步筛查:根据红细胞计数指标和血红蛋白相关指标,如MCH等血液学表型进行一线初筛。

2、血红蛋白电泳进一步检查:用于检测Hb不同组分的相对含量,如HbA,HbA2,HbF,HbH  各组分含量。

3、基因检测确诊:针对地中海贫血常见基因的突变位点检测进行确诊。

五、我院将地中海贫血纳入新生儿疾病筛查工作。

   我院是全市的新生儿疾病筛查中心,自2002年开展以来一直担任着全宜昌市新生儿的疾病筛查工作。随着新生儿疾病筛查技术的不断进步,我室于2017年4月将原先的两病增加到五病同时筛查,新增筛查的疾病中就有地中海贫血筛查。采用法国Sebia血红蛋白电泳仪检测,方法学及室内室间质量控制均达到国内先进水平。2017年4月至2019年4月共筛查新生儿地中海贫血近6万人次,经基因检测确诊患儿共计403人。

(检验科 邓雯供稿)

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