地中海贫血知多少

  5月8日，是世界地中海贫血日，对于地中海贫血，您了解多少呢？

一、地中海贫血是一种人类单基因遗传血液病

 地中海贫血于1925年最早发现于地中海地区的人群，故称地中海贫血，又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种常染色体隐性遗传病，其致病基因为人类珠蛋白基因。地贫是一组遗传性溶血性贫血，也是危害严重，南方地区高发的出生缺陷病。

二、地中海贫血难治可防

  据统计，每年全世界有超过30万个地中海贫血患儿出生，80%的患儿出生在中低收入的国家。目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，尤其重型地贫患儿预后很差。所以与治疗相比，预防更为简单有效。

三、地中海贫血筛查有必要吗？Why?

  由于地贫只在纯合子（aa）时才发病，基因携带者（Aa）通常为正常表型，无生理和智力的异常，也不需要药物治疗。常规体检很难确定基因携带者的存在。大部分地中海贫血携带者并不知道自己是携带者，易被忽略。可是，携带者虽然自己不发病，却可以将突变基因（a）传递给下一代。若夫妻双方有一方是地中海贫血携带者，另一方正常，则他们的子女有50%的概率成为基因携带者。若夫妻双方同为地中海贫血基因携带者，则有25%的概率生出重型地贫患儿。由此可见，基因携带者是致病基因的保存者和传递者。为降低该遗传病患病的出生率。大规模的基因携带者筛查是必要的预防措施。

四、我院针对地中海贫血开展的相关检验项目有哪些？

1、血常规初步筛查：根据红细胞计数指标和血红蛋白相关指标，如MCH等血液学表型进行一线初筛。

2、血红蛋白电泳进一步检查：用于检测Hb不同组分的相对含量，如HbA，HbA2，HbF，HbH  各组分含量。

3、基因检测确诊：针对地中海贫血常见基因的突变位点检测进行确诊。

五、我院将地中海贫血纳入新生儿疾病筛查工作。

   我院是全市的新生儿疾病筛查中心，自2002年开展以来一直担任着全宜昌市新生儿的疾病筛查工作。随着新生儿疾病筛查技术的不断进步，我室于2017年4月将原先的两病增加到五病同时筛查，新增筛查的疾病中就有地中海贫血筛查。采用法国Sebia血红蛋白电泳仪检测，方法学及室内室间质量控制均达到国内先进水平。2017年4月至2019年4月共筛查新生儿地中海贫血近6万人次，经基因检测确诊患儿共计403人。

（检验科 邓雯供稿）