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健康教育

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串联质谱技术——新生儿遗传代谢病筛查的重磅利器

分类:
健康教育
作者:
覃妮娅
来源:
检验科
2019/12/13 12:12
浏览量
【摘要】:
遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称,是由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷,或者在蛋白质合成、分解速度上有异常,使得蛋白质功能发生改变,从而引起异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏,进而引起的一系列临床症状与病理生理改变,危害极大,一旦发病,如不及早干预,将造成不可逆损伤。遗传代谢病给患儿带来巨大痛苦,也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。

遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称,是由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷,或者在蛋白质合成、分解速度上有异常,使得蛋白质功能发生改变,从而引起异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏,进而引起的一系列临床症状与病理生理改变,危害极大,一旦发病,如不及早干预,将造成不可逆损伤。遗传代谢病给患儿带来巨大痛苦,也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。

串联质谱分析技术应用国际上先进的质谱仪器,一次能筛查出氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常及有机酸血症三大类,40余种遗传代谢病,实现了“一种实验检测一种疾病”到“一种实验检测多种疾病”,从“一滴血检测2种疾病”到“一滴血检测40余种疾病”。串联质谱技术实现了高能量、高灵敏度、高特异性等方面的优势,大大降低了筛查诊断的假阴性和假阳性。

为保障我市儿童健康,及早发现并干预新生儿遗传代谢病,我院检验科于2016年引入美国WATERS公司串联质谱分析仪,在全省率先建立新生儿遗传代谢病实验室,使新生儿疾病筛查由原来的2种增加到28种。

宜昌市妇幼保健院检验科新生儿疾病筛查实验室是宜昌市助产机构唯一的新生儿疾病筛查中心,实验室设备齐全、功能完备,多年前即通过了省卫生厅验收并认定资质。实验室,每年承担全市3万多新生儿疾病筛查任务,自2017年开始,连续两年承接中国出生缺陷干预救助基金会资助的免费新生儿多种代谢病检测项目,每年检测8000人次。

我们不断加强自身业务学习,引进新技术、新项目,为更多的患儿提供更加有效的筛查手段,为遗传代谢疾病的预防提供有效支撑,努力让每位母亲享受幸福,为新生宝宝的健康保驾护航。

新生儿疾病筛查是一项利国利民的大事, 因为先天性代谢及内分泌疾病新生儿出生后 没有明显异常表现,等出现临床症状时,已错过治疗最佳时机。随着二孩政策的开放,每位家长都应以科学的态度对待新生儿疾病筛查,不可心存侥幸。

(检验科 覃妮娅供稿)

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